Waar komt dit nieuws vandaan?
Mucoviscidose of taaislijmziekte is een erfelijke aandoening waarbij een storing ontstaat in de productie van slijm ten gevolge van een genetische fout (mutatie in het CFTR-gen). Slijm wordt zo taai dat het amper kan worden opgehoest, met talrijke luchtwegproblemen tot gevolg. Mensen met mucoviscidose hebben daardoor een lagere levensverwachting.
Een internationale onderzoeksgroep testte een nieuwe therapie voor mucosviscodose (1). In het onderzoek werd een combinatietherapie uitgetest, in twee verschillende doseringen, bij 1.122 mucopatiënten van 12 jaar en ouder. Ze droegen allemaal dezelfde fout in het CFTR-gen (Phe508del): er zijn namelijk genetische variaties bij mucoviscidose, maar bij 45% van de patiënten komt exact dezelfde mutatie voor. Het is die groep die geselecteerd werd voor deze studie. De deelnemers kregen het nieuwe medicijn (lumacaftor) in 400mg of 600mg, in combinatie met een ander medicijn (ivacaftor) ofwel een placebo. De placebopillen zagen er precies hetzelfde uit als de werkzame medicijnen. De behandeling werd 24 weken voortgezet en nadien werden de longfunctie, de body mass index en de levenskwaliteit geëvalueerd.
De onderzoekers stelden vast dat voor beide dosissen van het nieuwe lumacaftor de behandelde patiënten hoger scoorden voor de drie parameters in vergelijking met placebo. Ze concludeerden dat de nieuwe combinatietherapie veelbelovend is voor 45% van de patiënten met mucoviscidose, namelijk deze met de meest voorkomende mutatie.
Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?
Het gaat om een goed uitgevoerd onderzoek bij een grote groep patiënten. De verbetering in longfunctie werd gemeten via de FEV1-waarde: dit is de hoeveelheid lucht die iemand geforceerd kan uitademen in de eerste seconde na een diepe inademing. Ze verbeterde tussen 2,6 en 4%. Wat dit betekent voor een patiënt is minder duidelijk. Patiënten gaven wel aan via vragenlijsten dat hun levenskwaliteit beter was, vooral omdat ze minder longinfecties hadden. De body mass index nam toe met 0,13 tot 0,41 punten. Opvallend is wel dat 4,2% van de behandelde groep de behandeling moest stopzetten wegens nevenwerkingen.
De nieuwe therapie kan iets toevoegen aan de bestaande behandelingen voor mucoviscidose en moet nu verder onderzocht worden in langetermijnstudies.
Conclusie
Een nieuwe combinatie van medicijnen heeft een gunstige impact op de levenskwaliteit van mensen met mucoviscidose. De combinatie is enkel getest bij mensen met de meest voorkomende mutatie (45% van alle mucopatiënten). Het nieuwe middel is nog niet op de markt.
