Kan een bloedtest autisme detecteren?

Waar komt dit nieuws vandaan?

Onderzoekers van de universiteit van Bologna rekruteerden 69 kinderen met gemiddelde leeftijd 8 jaar, waarvan 38 kinderen met de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) en 31 zonder ASS. Doel was uitzoeken of je aan de hand van bepaalde substanties in het bloed of in de urine het onderscheid kan maken tussen de kinderen met en zonder ASS. Daartoe verzamelden de onderzoekers bloed- en urinestalen van alle kinderen (1). De stalen werden onderzocht op de aanwezigheid van 14 zogenaamde biomerkers, stoffen waarvan eerder onderzoek suggereerde dat er een mogelijk verband is met autisme.

Op basis van een computermodel werd berekend welke combinaties van biomerkers vaker voorkwamen bij de geteste kinderen met ASS en daaruit bleek dat de aanwezigheid van drie welbepaalde stoffen wijzen op ASS. Wanneer deze drie biomerkers in één diagnostische test gestopt worden, dan bleek die de correcte diagnose te stellen bij 92% van de kinderen met ASS. Van de kinderen zonder ASS reageerde echter ook 16% op de test: zij kregen verkeerdelijk de diagnose ASS.

De onderzoekers besluiten dat verder onderzoek naar deze biomerkers in de toekomst mogelijk kan leiden naar een diagnostische test voor ASS.

Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?

Het gaat om een beperkte studie met een klein aantal kinderen. Het is een eerste stap in het onderzoek naar mogelijke biomerkers voor het opsporen van ASS, maar ook niet meer dan dat. Dergelijke test is zeker niet voor morgen, want er zijn te veel foute diagnoses: 8% van de kinderen met ASS had een normale test en 16% van de kinderen zonder ASS kreeg een foute diagnose. Met zo’n grote onnauwkeurigheden kan je uiteraard geen test op de markt brengen. Je zou te veel kinderen opzadelen met een foute diagnose en soms de diagnose missen.

Overigens waren de kinderen in de studie gemiddeld 8 jaar, wat behoorlijk ‘oud’ is voor de diagnose ASS, die meestal op jongere leeftijd wordt gesteld. Of diezelfde biomerkers ook op jongere leeftijd een rol spelen, is niet onderzocht.

Conclusie

Italiaanse onderzoekers vinden verschillende biomerkers die mogelijk zouden kunnen gebruikt worden in een diagnostische test voor autisme, maar dergelijke test is zeker nog niet voor morgen.