Is er een doorbraak in de behandeling van erfelijke doofheid?

Waar komt dit nieuws vandaan?

Er zijn meer dan 120 genen bekend die oorzaak kunnen zijn van erfelijke doofheid. Voor één van deze genen (TMC1-mutatie) ontwikkelden Chinese en Amerikaanse wetenschappers een gentherapie waarbij de genetische fout hersteld wordt door het afwijkende gen te vervangen door een gezond exemplaar. De therapie werd vervolgens met succes toegepast bij proefmuizen (1).

De techniek die gebruikt werd is de opzienbarende genetische kniptechniek CRISPR, waarbij de code voor het gezonde gen gekoppeld wordt aan een ‘knipeiwit’ en dit complex vervolgens bij het erfelijke belaste weefsel gebracht wordt. De muisjes in dit onderzoek waren vooraf genetisch gemanipuleerd en droegen de TMC1-mutatie voor erfelijke doofheid. Deze mutatie veroorzaakt een geleidelijk verlies van gehoorcellen in het binnenoor, waardoor de muisjes in 4 tot 8 weken doof worden. De muisjes kregen bij de geboorte injecties met het complex dat de mutatie moet vervangen door een gezond gen. Andere muisjes kregen geen injectie en fungeerden als controle. Na 4 weken werd het gehoor van alle muisjes getest en bleken de behandelde muisjes duidelijk veel beter te horen dan de niet behandelde, wat erop wijst dat de gentherapie aansloeg. Dit opent perspectieven voor pasgeborenen met deze specifieke vorm van aangeboren doofheid, al is er nog een lange weg te gaan. 

Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?

Wat werkt bij proefmuizen werkt daarom nog niet bij de mens. Bovendien moet nog aangetoond worden dat de gentherapie veilig is op lange termijn. De nieuwe genetische technologie CRISPR biedt verregaande mogelijkheden en kwam al een paar keer in de media in ander onderzoek, maar morrelen aan genetisch materiaal moet steeds met de grootste voorzichtigheid gebeuren.

In het beste geval zal deze gentherapie enkel werken voor kindjes met aangeboren doofheid veroorzaakt door een TMC1-mutatie, die voorkomt bij ongeveer 1 op 1.600 pasgeborenen met aangeboren doofheid. 

Conclusie

De genetische technologie CRISPR  werd met succes toegepast bij pasgeboren dove muisjes met een welbepaalde genmutatie. Of dit ooit zal leiden tot een therapie voor kindjes met aangeboren doofheid veroorzaakt door dezelfde mutatie is vandaag moeilijk te zeggen. Wat werkt bij proefmuizen werkt daarom niet bij mensen.