Waar komt dit nieuws vandaan?
Een internationale onderzoeksgroep van de VS, Zuid-Korea en China is erin geslaagd om een ‘fout gen’ (mutatie) dat verantwoordelijk is voor een erfelijke hartziekte uit het DNA van menselijke embryo’s te knippen en dit te vervangen door een gezonde kopie van het gen (1). Dat gebeurde in een reeks laboratoriumexperimenten op gemodificeerde menselijke huidcellen, zeer vroege menselijke embryo’s (enkele cellen groot) en op bijna bevruchte menselijke eicellen, telkens van dragers van het zieke gen. Wie de ziekte draagt, riskeert plotse dood op jonge leeftijd. Bij koppels met kinderwens, waarvan één drager is van de genmutatie, kan men via in vitro fertilisatie embryo’s laten ontwikkelen in een lab en vervolgens de zieke embryo’s (normaal gezien 50%) eruit selecteren via pre-implantatiediagnostiek (men verwijdert één cel van een vroeg embryo, onderzoekt het DNA, en wanneer dit de afwijking draagt, worden de overeenkomstige embryo’s vernietigd en enkel gezonde embryo’s teruggeplaatst in de baarmoeder).
In deze reeks experimenten ging men een stap verder door met een speciale genetische kniptechniek (CRISPR) het foute gen uit de aangetaste embryo’s te knippen. Tegelijkertijd werd een gezonde kopie van het gen in de embryonale cellen gebracht. De cellen wisselden spontaan het uitgeknipte zieke gen met het gezonde exemplaar. Op die manier kon driekwart van de zieke embryo’s en cellen genetisch gerepareerd worden. Enkele dagen na deze experimenten werden alle embryo’s vernietigd.
Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?
De onderzoekers hebben aangetoond dat genetische defecten (mutaties) in erfelijk materiaal ‘gerepareerd’ kunnen worden met de CRISPR-techniek. Hoe zo’n embryo verder evolueert is niet bekend; evenmin is zeker dat alle embryonale cellen het zieke gen verwisselen voor het gezonde. Als niet alle cellen meedoen, ontstaan mozaiëk-embryo’s met normale en abnormale cellen, waarbij je niet meer kan inschatten of het individu gezond of ziek is.
Het toepassen van technieken als deze is op dit moment wettelijk verboden, zowel hier als elders in de wereld. Wel vrezen sommigen dat dit een nieuwe stap is naar de ontwikkeling van ‘designer-baby’s’, waarbij de ouders in theorie kunnen kiezen welke eigenschappen hun kind zou moeten hebben. Met dit onderzoek laait het ethisch debat weer hoog op. De publicatie heeft zowel heftige voor- als tegenstanders. De eerste vinden dat de techniek verder ontwikkeld moet worden om later te kunnen inzetten tegen erfelijke ziekten. Tegenstanders vinden dit onverantwoord, omdat het zou kunnen leiden tot elite-baby’s.
Conclusie
Onderzoekers zijn erin geslaagd om met de nieuwe CRISPR-techniek defecte genen uit genetisch materiaal van vroege embryo’s te knippen en vervolgens het zieke gen te vervangen door een gezond exemplaar. Het gaat om een reeks laboratoriumtesten dat vele ethische vragen doet rijzen.
