Waar komt dit nieuws vandaan?
De NIPT (niet-invasieve prenatale test) spoort fracties van foetaal DNA op in het moederlijk bloed. In dit foetaal DNA worden, met behulp van technieken uit de moleculaire biologie, de foetale chromosomen in kaart gebracht. Daarin kan men bepaalde chromosomale afwijkingen opsporen, vooral trisomie 21 (syndroom van Down).
Een internationale onderzoeksgroep selecteerde meer dan 15.000 zwangere vrouwen die een prenatale test voor Down wilden ondergaan. In het eerste zwangerschapstrimester, tussen 10 en 14 weken, kregen ze allemaal zowel een NIPT als een klassieke opsporingstest, bestaande uit een bloedtest die serummerkers opspoort en een echografie waarbij de foetale nekplooi gemeten wordt. De resultaten van beide tests werden vervolgens vergeleken (1).
De NIPT identificeerde 38 baby's met downsyndroom en de klassieke opsporingstest 30. Daarnaast was de NIPT in nog 9 gevallen afwijkend, terwijl verder onderzoek geen afwijkingen kon bevestigen (vals-positieve resultaten). De klassieke test duidde 854 zwangerschappen aan als afwijkend, terwijl deze baby's geen Down hadden. Met de klassieke test worden dus veel meer vrouwen doorverwezen voor verder onderzoek (een vruchtwaterpunctie, met 1% risico op miskraam), terwijl er helemaal niets aan de hand is. Met de NIPT werden slechts 9 vrouwen onnodig verder onderzocht. NIPT is dus duidelijk nauwkeuriger dan de klassieke test. Belgische artsen pleiten naar aanleiding van de studie voor een gratis test voor alle zwangere vrouwen die dat wensen.
Hoe moeten we dit nieuws interpreteren?
NIPT is zonder twijfel superieur, maar de test is ook erg duur. Oorspronkelijk werd de test aangeboden via enkele privélaboratoria aan 1000 euro, volledig te dragen door het koppel. Ondertussen is die prijs reeds gezakt naar 450 euro. Voor sommige mensen is dit nog steeds te duur, en daarom is deze situatie ongezond.
In België geldt het solidariteitsprincipe. De test aan alle zwangere vrouwen volledig terugbetalen mag dan wenselijk zijn, het is op dit moment niet haalbaar. Het huidige budget voor vroegtijdige opsporingen zou daarmee verdrievoudigen en dat geld is er simpelweg niet. Op vraag van de ziekteverzekering berekende het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) dat de test pas aan alle zwangere vrouwen kan worden terugbetaald wanneer de prijs zakt naar 150 euro per test (2).
Verwacht wordt dat de producent de prijs van de test in de komende jaren verder zal doen dalen. Eer het zover is, wordt gewerkt met een stappenplan, waarbij onder andere getracht wordt om de klassieke screening te verbeteren, onder andere door de echografische interpretatie van de nekplooimeting te optimaliseren.
Conclusie
De NIPT voor de prenatale opsporing van downsyndroom is duidelijk beter dan de klassieke opsporingstest, zo toont dit onderzoek. Op dit moment is de test echter nog te duur om aan alle zwangere vrouwen gratis ter beschikking te bieden, maar verwacht wordt dat de prijs verder zal zakken zodat dit binnen enkele jaren wel mogelijk wordt.
http://www.nhs.uk/news/2015/04April/Pages/New-Downs-syndrome-test-more-accurate-than-current-screening.aspx
